CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THIẾU VITAMIN A

I. Đại cương

Vitamin A (retinol và các dẫn xuất retinoid) là vi chất thiết yếu, giữ vai trò then chốt trong:

●        Chức năng thị giác — chu trình thị giác tại võng mạc (rhodopsin)

●        Biệt hóa và duy trì toàn vẹn biểu mô: giác mạc, kết mạc, đường hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu-sinh dục, da

●        Điều hòa miễn dịch bẩm sinh và thu được

●        Tăng trưởng, sinh sản và tạo máu

Thiếu vitamin A (Vitamin A Deficiency – VAD) hiện vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây mù có thể phòng ngừa ở trẻ em tại các nước đang phát triển, đồng thời làm tăng đáng kể tỷ lệ mắc bệnh và tử vong do nhiễm trùng (sởi, tiêu chảy, viêm phổi).

II. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

III. Biểu hiện lâm sàng

1. Xerophthalmia (phân loại theo WHO)

2. Biểu hiện ngoài mắt

●        Da: khô da, dày sừng nang lông (phrynoderma) ở mặt duỗi các chi

●        Miễn dịch: tăng tần suất và mức độ nặng nhiễm trùng hô hấp, tiêu chảy, sởi

●        Tăng trưởng: chậm phát triển thể chất ở trẻ nhỏ

●        Niêm mạc: khô niêm mạc đường hô hấp, tiết niệu-sinh dục

IV. Cận lâm sàng

Lưu ý: Retinol huyết thanh phản ánh cân bằng nội môi, không tuyến tính với dự trữ gan cho đến khi dự trữ cạn kiệt nghiêm trọng — có thể bình thường giả tạo ở giai đoạn sớm hoặc giảm giả tạo khi có viêm nhiễm cấp kèm theo (đáp ứng pha cấp làm giảm RBP/retinol).

V. Chẩn đoán

1. Chẩn đoán xác định

●        Lâm sàng: quáng gà, vệt Bitot, khô/loét giác mạc, phrynoderma

●        Cận lâm sàng: retinol huyết thanh thấp

●        Yếu tố dịch tễ/nguy cơ: khẩu phần, bệnh nền

2. Tiêu chí WHO — VAD là vấn đề sức khỏe cộng đồng (trẻ 6–71 tháng)

●        Tỷ lệ quáng gà ≥ 1%, hoặc

●        Tỷ lệ vệt Bitot ≥ 0,5%, hoặc

●        Tỷ lệ retinol huyết thanh < 0,70 µmol/L ≥ 15%

3. Chẩn đoán phân biệt

●        Khô mắt do nguyên nhân khác (hội chứng Sjögren, dị ứng, nhiễm trùng)

●        Quáng gà do bệnh võng mạc sắc tố di truyền

●        Dày sừng nang lông do nguyên nhân khác (thiếu acid béo thiết yếu)

VI. Điều trị

1. Nguyên tắc chung

●        Điều trị đặc hiệu bằng vitamin A liều cao đường uống (ưu tiên) hoặc tiêm bắp nếu nôn/tiêu chảy nặng/kém hấp thu

●        Điều trị đồng thời bệnh nền/nhiễm trùng phối hợp (sởi, tiêu chảy, suy dinh dưỡng)

●        Xử trí cấp cứu ngay nếu có loét giác mạc

2. Phác đồ điều trị đường uống (WHO/UNICEF/IVACG)

Đường tiêm bắp: áp dụng khi không uống được — dùng dạng tan trong nước, liều bằng 1/2 liều uống tương ứng theo tuổi.

3. Xử trí cấp cứu X3A/X3B (loét/nhuyễn giác mạc)

●        Điều trị vitamin A liều cao ngay lập tức (ngày 1, 2, 14) — không trì hoãn chờ xét nghiệm

●        Chăm sóc mắt tại chỗ: kháng sinh phòng bội nhiễm, tránh dụi mắt/băng ép

●        Hội chẩn nhãn khoa khẩn cấp

●        Nằm viện theo dõi nếu tổn thương nặng hoặc có bệnh nền nặng

4. Điều trị phối hợp

●        Bổ sung kẽm (hỗ trợ chuyển hóa và vận chuyển vitamin A)

●        Điều trị suy dinh dưỡng protein-năng lượng đi kèm (theo phác đồ WHO cho SDD nặng)

●        Vitamin A bắt buộc cho mọi trẻ mắc sởi tại vùng có nguy cơ VAD (giảm biến chứng, giảm tử vong)

VII. Dự phòng

1. Bổ sung vitamin A liều cao định kỳ (VAS) trong cộng đồng

2. Dự phòng qua dinh dưỡng

●        Khuyến khích bú mẹ hoàn toàn 6 tháng đầu, tiếp tục đến 24 tháng

●        Đa dạng hóa khẩu phần: gan, trứng, sữa, rau lá xanh đậm, quả màu vàng-cam (đu đủ, xoài, bí đỏ, cà rốt)

●        Tăng cường vi chất vào thực phẩm (dầu ăn, đường, bột ngũ cốc)

●        Kiểm soát ký sinh trùng đường ruột

●        Giáo dục dinh dưỡng cộng đồng

VIII. Theo dõi và tiên lượng

●        XN, X1A, X1B: hồi phục hoàn toàn nếu điều trị kịp thời

●        X2: thường hồi phục, có thể để lại sẹo nhẹ

●        X3A, X3B: nguy cơ để lại sẹo giác mạc (XS) gây giảm/mất thị lực vĩnh viễn dù đã điều trị

●        Tái khám đánh giá thị lực, tình trạng giác mạc sau 2 tuần và 1 tháng

●        Theo dõi tái phát nếu yếu tố nguy cơ nền (kém hấp thu, khẩu phần) chưa được giải quyết

IX. Những lưu ý quan trọng khi bổ sung Vitamin A

1. Phụ nữ có thai — thận trọng đặc biệt

Liều cao (> 10.000 IU/ngày hoặc > 25.000 IU/tuần) có nguy cơ gây quái thai (dị tật sọ mặt, tim, hệ thần kinh trung ương). Chỉ dùng liều điều trị thấp khi có chỉ định rõ ràng (VAD lâm sàng); tuyệt đối không dùng liều dự phòng cộng đồng 200.000 IU cho phụ nữ có thai.

2. Độc tính cấp

Tăng áp lực nội sọ (nhức đầu, nôn, thóp phồng ở trẻ nhỏ) — thường thoáng qua, cần theo dõi 24–48 giờ sau liều cao.

3. Độc tính mạn (dùng liều cao kéo dài, không kiểm soát)

●        Rụng tóc, khô/nứt da

●        Đau xương khớp

●        Gan to, tăng calci máu

●        Tăng áp lực nội sọ mạn tính

4. Khoảng cách giữa các liều

Không lặp lại liều cao dự phòng sớm hơn 4–6 tháng (trừ chỉ định điều trị cấp cứu VAD), vì vitamin A tan trong dầu và tích lũy tại gan.

5. Tương tác thuốc và bệnh lý nền

●        Thận trọng khi phối hợp với các retinoid khác (isotretinoin) — nguy cơ cộng gộp độc tính

●        Thận trọng ở người suy gan/suy thận do giảm chuyển hóa và đào thải

6. Bệnh nhân kém hấp thu chất béo

Ở bệnh nhân suy dinh dưỡng nặng, xơ nang, tắc mật — hấp thu vitamin A dạng dầu kém. Cân nhắc dạng tan trong nước (miscible) hoặc uống kèm bữa ăn có chất béo.

7. Phân biệt với Carotenemia

Vàng da do ăn nhiều thực phẩm giàu caroten (cà rốt, bí đỏ) — không gây độc, không cần điều trị. Phân biệt: vàng ở lòng bàn tay/chân, không vàng củng mạc mắt (khác với vàng da bệnh lý).

8. Diễn giải xét nghiệm khi có viêm nhiễm cấp

Retinol huyết thanh giảm giả tạo trong đáp ứng pha cấp — nên trì hoãn xét nghiệm hoặc hiệu chỉnh bằng CRP/AGP để tránh chẩn đoán quá mức.

9. Điều trị nguyên nhân nền

Bổ sung vitamin A không thay thế điều trị nguyên nhân. Nếu VAD thứ phát do kém hấp thu hoặc bệnh gan mật, cần điều trị đồng thời bệnh nền, nếu không tình trạng thiếu sẽ tái phát.

X. Tài liệu tham khảo

1.     World Health Organization. Guideline: Vitamin A Supplementation in Infants and Children 6–59 Months of Age. Geneva: WHO; 2011.

2.     World Health Organization. Global Prevalence of Vitamin A Deficiency in Populations at Risk 1995–2005: WHO Global Database on Vitamin A Deficiency. Geneva: WHO; 2009.

3.     WHO/UNICEF/IVACG Task Force. Vitamin A Supplements: A Guide to Their Use in the Treatment and Prevention of Vitamin A Deficiency and Xerophthalmia, 2nd ed. Geneva: WHO; 1997.

4.     Sommer A, West KP Jr. Vitamin A Deficiency: Health, Survival, and Vision. New York: Oxford University Press; 1996.

5.     Institute of Medicine (US), Food and Nutrition Board. Dietary Reference Intakes for Vitamin A, Vitamin K, Arsenic, Boron, Chromium, Copper, Iodine, Iron, Manganese, Molybdenum, Nickel, Silicon, Vanadium, and Zinc. Washington, DC: National Academies Press; 2001.

6.     Ross AC, Caballero B, Cousins RJ, Tucker KL, Ziegler TR, eds. Modern Nutrition in Health and Disease, 11th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2014 (chương Vitamin A).

7.     World Health Organization. Indicators for Assessing Vitamin A Deficiency and Their Application in Monitoring and Evaluating Intervention Programmes. Geneva: WHO; 1996.

8.     Viện Dinh dưỡng Quốc gia (Bộ Y tế Việt Nam). Nhu cầu dinh dưỡng khuyến nghị cho người Việt Nam. Hà Nội: NXB Y học; 2016.

9.     Bộ Y tế Việt Nam. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh thiếu vi chất dinh dưỡng. Hà Nội: Bộ Y tế.