DINH DƯỠNG LÂM SÀNG

CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ THIẾU VITAMIN B1 (THIAMINE)

Vinathrive Health

25/08/2026

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THIẾU B1 (THIAMIN)

1. Đại cương

Vitamin B1 (thiamine) sau khi được phosphoryl hóa thành thiamine diphosphate/pyrophosphate (TDP/TPP) là coenzyme thiết yếu của:

Pyruvate dehydrogenase → chuyển pyruvate → acetyl-CoA.
α-ketoglutarate dehydrogenase.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase.
Transketolase của con đường pentose phosphate.

Vì vậy, thiếu B1 đặc biệt ảnh hưởng đến não, tim và hệ thần kinh ngoại biên, đồng thời có thể gây tăng lactate do rối loạn chuyển hóa pyruvate.

Các hội chứng kinh điển gồm:

Wernicke encephalopathy (WE) – tổn thương thần kinh trung ương cấp.
Korsakoff syndrome – rối loạn trí nhớ kéo dài, thường là hậu quả của WE không được điều trị đầy đủ.
Dry beriberi – bệnh lý thần kinh ngoại biên.
Wet beriberi – suy tim do thiếu B1.
Infantile beriberi – ở trẻ sơ sinh/nhũ nhi

2. Ai có nguy cơ thiếu vitamin B1?

Nhóm nguy cơ cao

Ở người lớn

Nghiện rượu/rối loạn sử dụng rượu.
Suy dinh dưỡng, đặc biệt giảm cân nhanh.
Nhịn đói kéo dài.
Nôn kéo dài.
Hyperemesis gravidarum.
Sau phẫu thuật bariatric.
Bệnh Crohn, bệnh celiac, hội chứng kém hấp thu.
Ung thư.
Bệnh nhân ICU/nhiễm trùng nặng.
Nuôi dưỡng tĩnh mạch không bổ sung vitamin.
Lọc máu.
Suy tim dùng lợi tiểu kéo dài.
Chế độ ăn rất nghèo carbohydrate phức hợp/thực phẩm giàu B1.
Refeeding sau thời gian đói hoặc suy dinh dưỡng nặng.

Thực tế, các trường hợp thiếu B1 không liên quan rượu đã được ghi nhận ở bệnh nhân ung thư, bệnh đường tiêu hóa, suy tim, béo phì, sau bariatric surgery và suy dinh dưỡng

Ở trẻ em

Đặc biệt lưu ý:

Suy dinh dưỡng cấp nặng.
Chế độ ăn đơn điệu, chủ yếu tinh bột tinh chế.
Trẻ được nuôi dưỡng không đầy đủ.
Tiêu chảy kéo dài.
Nôn kéo dài.
Kém hấp thu.
Bệnh mạn tính.
Nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài.
Refeeding sau đói/suy dinh dưỡng.
Trẻ bú mẹ có mẹ thiếu B1.

3. Bảng phân loại các thể thiếu vitamin B1

Thể bệnh	Cơ quan tổn thương chính	Đặc điểm lâm sàng chủ chốt	Đối tượng thường gặp	Mức độ khẩn cấp
Beriberi khô (Dry beriberi)	Thần kinh ngoại biên	Dị cảm, tê bì, đau bỏng rát bàn chân; mất phản xạ gân gót; yếu/teo cơ; bàn chân rủ giai đoạn muộn	Nghiện rượu mạn, suy dinh dưỡng mạn, người cao tuổi	Trung bình
Beriberi ướt (Wet beriberi)	Tim mạch (suy tim cung lượng cao)	Khó thở, phù hai chi dưới, nhịp tim nhanh, mạch nảy mạnh, tĩnh mạch cổ nổi, gan to	Người trẻ suy dinh dưỡng nặng, nghiện rượu, vùng dịch tễ	Cao
Beriberi tối cấp (Shoshin beriberi)	Sốc tim cấp mất bù	Sốc, toan lactic nặng, suy đa tạng, tử vong nhanh nếu không nhận diện	Bất kỳ nhóm nguy cơ, đặc biệt khi có yếu tố khởi phát cấp	CẤP CỨU TUYỆT ĐỐI
Bệnh não Wernicke	Thần kinh trung ương	Tam chứng: lú lẫn + liệt vận nhãn/rung giật nhãn cầu + thất điều dáng đi (hiếm khi đủ cả 3)	Nghiện rượu, TPN thiếu bù, nôn nghén thai kỳ, sau mổ giảm béo, ung thư, lọc máu	CẤP CỨU TUYỆT ĐỐI
Hội chứng Korsakoff	Thần kinh trung ương mạn tính	Mất trí nhớ gần nặng nề, bịa chuyện, mất khả năng học thông tin mới	Hậu quả muộn của WE không/điều trị muộn	Không cấp cứu nhưng tiên lượng nặng
Beriberi trẻ em/nhũ nhi	Đa cơ quan (tim và/hoặc thần kinh)	Thể tim: bú kém, tím tái, suy tim cấp. Thể thần kinh: khóc thét mất tiếng, co giật, hôn mê	Trẻ bú mẹ có mẹ thiếu B1, sữa công thức lỗi, vùng dịch tễ	CẤP CỨU TUYỆT ĐỐI
Thiếu B1 dưới lâm sàng	Chưa rõ tổn thương cơ quan	Mệt mỏi không đặc hiệu, chán ăn, khó tập trung — dễ bị bỏ sót	Người có yếu tố nguy cơ, chưa có triệu chứng điển hình	Thấp — cần sàng lọc chủ động

4. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán hoàn toàn dựa vào LÂM SÀNG và TIỀN SỬ.
Xét nghiệm: Định lượng Thiamine diphosphate (TDP) trong máu toàn phần hoặc đo hoạt độ Transketolase hồng cầu (EETKA). Tuy nhiên, KHÔNG CHỜ KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM MỚI ĐIỀU TRỊ.
Test đáp ứng thực chiến: Nếu nghi ngờ Beriberi tim hoặc Wernicke, tiêm B1 liều cao. Nếu bệnh nhân cải thiện triệu chứng động mạch/nhịp tim trong vài giờ hoặc hồi phục vận nhãn trong 24–48h, đó chính là bằng chứng chẩn đoán chắc chắn nhất.
MRI não : hỗ trợ thần kinh (tổn thương dành cho khu vực xung quanh não, đồi thị trong, thể vú), độ nhạy vừa phải — âm tính không loại trừ WE .
Kiểm tra đồng thời magie huyết thanh : hạ Mg gây đề kháng với điều trị thiamine (Mg là đồng yếu tố cần thiết để thiamine pyrophosphate hoạt hóa).

v. ĐIỀU TRỊ

2. Bảng điều trị thiếu vitamin B1 theo thể lâm sàng

Thể bệnh / Tình huống	Đường dùng	Liều lượng	Thời gian	Ghi chú thực chiến
Bệnh não Wernicke — phác đồ RCP	Tĩnh mạch chậm (30 phút/lần)	500 mg × 3 lần/ngày	3 ngày liên tục	Sau đó đánh giá đáp ứng để giảm liều hoặc kéo dài
Bệnh não Wernicke — phác đồ EFNS	Tĩnh mạch, chia liều	600 mg/ngày (chia 3 lần)	Theo đáp ứng lâm sàng	Không có đồng thuận tuyệt đối giữa các hướng dẫn
Sau tấn công, có đáp ứng (WE)	Tiêm bắp hoặc tĩnh mạch	250 mg/ngày	3–5 ngày	Sau đó chuyển sang đường uống
Đáp ứng chậm/không hoàn toàn (WE kéo dài)	Tĩnh mạch	900–1500 mg/ngày (cá thể hóa)	Có thể kéo dài nhiều tuần	Dựa trên báo cáo ca bệnh; cần theo dõi sát, không phải phác đồ chuẩn
Beriberi ướt / Shoshin beriberi	Tĩnh mạch	200–500 mg tấn công, sau đó 3 lần/ngày	Đến khi ổn định huyết động	Đáp ứng có thể rất nhanh — vừa điều trị vừa có giá trị chẩn đoán thử
Beriberi khô (đa dây thần kinh)	Uống hoặc tiêm bắp nếu hấp thu kém	100 mg/ngày	2–4 tuần hoặc đến khi hết yếu tố nguy cơ	Cải thiện thần kinh có thể chậm/không hoàn toàn nếu điều trị muộn
Thiếu B1 nhẹ–trung bình, không dấu hiệu thần kinh cấp	Uống	100 mg/ngày (chia 1–2 lần)	2–4 tuần	Đường uống đủ nếu hấp thu tiêu hóa bình thường
Dự phòng thứ phát (nguy cơ tái phát cao)	Uống	50–100 mg/ngày	Kéo dài, tùy yếu tố nguy cơ	Áp dụng cho người nghiện rượu tiếp diễn, TPN kéo dài
Dự phòng trước truyền glucose	Tĩnh mạch/tiêm bắp	100–300 mg	Liều đơn, trước hoặc cùng glucose đầu tiên	Nguyên tắc bắt buộc: thiamine trước glucose
Nuôi dưỡng tĩnh mạch (TPN) thường quy	Tĩnh mạch (pha trong multivitamin)	3–6 mg/ngày	Suốt thời gian TPN	Theo khuyến cáo ESPEN/ASPEN
Hội chứng nuôi ăn lại (refeeding syndrome)	Tĩnh mạch	200–300 mg/ngày	Trước khi nuôi ăn, duy trì ≥ 3 ngày đầu	Kèm theo dõi và bù điện giải (phospho, kali, magie)
Beriberi trẻ em/nhũ nhi	Tĩnh mạch	100 mg/ngày	Tối thiểu 3 ngày	Đáp ứng lâm sàng thuận lợi dùng làm tiêu chuẩn chẩn đoán hồi cứu
Sau phẫu thuật giảm béo	Uống (dự phòng) hoặc TM nếu nôn kéo dài	100 mg/ngày uống, hoặc liều tấn công nếu nghi WE	Theo dõi tối thiểu 6 tháng sau mổ	Nguy cơ WE cao nếu nôn kéo dài không được bù kịp
Nôn nghén thai kỳ nặng	Tĩnh mạch nếu nôn nhiều; uống nếu nhẹ	100–300 mg/ngày (TM khi cần)	Đến khi hết nôn/nguy cơ	Chỉ định sớm, chủ động — WE thai kỳ dễ bị bỏ sót

Nguyên tắc chuyển đổi và theo dõi

Bước	Nội dung
1. Đường dùng	Ưu tiên tĩnh mạch trong cấp cứu (hấp thu uống kém ở người nghiện rượu/suy dinh dưỡng nặng)
2. Thời điểm	Thiamine luôn đi trước hoặc cùng lúc với glucose/dinh dưỡng
3. Tốc độ truyền	Truyền chậm 15–30 phút/liều, có phương tiện cấp cứu phản vệ sẵn sàng (hiếm gặp nhưng có thật)
4. Đồng thời	Đánh giá và bù magie — thiếu magie làm thiamine liều đủ vẫn không hiệu quả
5. Chuyển liều	Từ tĩnh mạch → tiêm bắp → uống, dựa trên đáp ứng lâm sàng, không dựa vào nồng độ thiamine máu
6. Đánh giá đáp ứng	Liệt vận nhãn cải thiện nhanh (giờ–ngày); thất điều/trí nhớ cải thiện chậm hơn, có thể không hồi phục hoàn toàn
7. An toàn	Không có độc tính đáng kể ở liều cao đường tiêm (thiamine tan trong nước, thải qua thận) — không ngần ngại dùng liều cao khi nghi WE

Lưu ý quan trọng

● Các thể bệnh không loại trừ lẫn nhau — có thể có tổn thương phối hợp tim mạch–thần kinh.

● Wernicke và Korsakoff là một phổ bệnh liên tục (cấp tính → mạn tính).

● Ở trẻ em, ranh giới giữa thể tim và thể thần kinh thường không rõ ràng.

● Bất kỳ thể nào ghi 'CẤP CỨU TUYỆT ĐỐI': điều trị thiamine liều cao ngay khi nghi ngờ, không chờ xét nghiệm xác định.

IV. NHỮNG LƯU Ý "SỐNG CÒN" KHI ĐIỀU TRỊ / BỔ SUNG B1

1. Qui tắc "B1 trước, Glucose sau" (Cực kỳ quan trọng)

Nguy cơ: Khi cho bệnh nhân suy dinh dưỡng nặng hoặc nghiện rượu truyền dịch Glucose (Dextrose) trước khi bổ sung B1, lượng Glucose này sẽ bắt cơ thể chuyển hóa hiếu khí, tiêu thụ sạch bách lượng Thiamine dư thừa còn lại. Điều này kích hoạt Bệnh não Wernicke cấp tính hoặc gây Ngừng tim đột ngột.
Thực hành: Luôn tiêm Thiamine IV trước (hoặc pha chung) rồi mới bắt đầu truyền Glucose.

2. Hội chứng Nuôi ăn lại (Refeeding Syndrome)

Trên bệnh nhân suy dinh dưỡng nặng, khi bắt đầu cho ăn/truyền dịch lại, Thiamine bị tiêu thụ rất nhanh cùng với sự tụt đột ngột của Phốt pho, Magie và Kali máu.
Thực hành: Luôn tầm soát và bù Magie, Phốt pho song song với B1. Magie là cofactor thiết yếu để gắn với Thiamine tạo thành TPP có hoạt tính. Nếu thiếu Magie, điều trị B1 sẽ không có đáp ứng (kháng Thiamine).

3. Đường dùng và Tác dụng phụ

Đường uống: Hấp thu chủ động ở ruột bị giới hạn (chỉ khoảng 4.5 mg cho mỗi liều uống). Do đó, với thể bệnh nặng/cấp cứu, bắt buộc dùng đường tiêm truyền (IV/IM).
An toàn: Thiamine tan trong nước, độc tính cực thấp. Tác dụng phụ hiếm gặp là phản vệ (thường xảy ra với đường tiêm IV nhanh). Truyền chậm trong 30 phút giúp triệt tiêu nguy cơ này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

EFNS (European Federation of Neurological Societies) Guidelines (2010): EFNS guidelines for diagnosis, therapy and prevention of Wernicke’s encephalopathy. European Journal of Neurology, 17(12), 1408-1418.
NICE Guidelines (CG100 - UK): Alcohol-use disorders: diagnosis, assessment and management of harmful drinking and alcohol dependence. Clinical guideline for Thiamine administration in Wernicke's Encephalopathy.
ESPEN (European Society for Clinical Nutrition and Metabolism) Guidelines (2022): ESPEN micronutrient guideline. Clinical Nutrition, 41(6), 1357-1424.
ASPEN (American Society for Parenteral and Enteral Nutrition) Clinical Guidelines: Safe Practices for Parenteral Nutrition Formulations / Micronutrient shortage considerations.
World Health Organization (WHO): Thiamine deficiency and its prevention and control in major emergencies. (WHO/NHD/99.13).

Thông tin Chuyên môn & E-E-A-T

Tác giả Vinathrive Health Chuyên gia y khoa Vinathrive